Son enfermedades de difícil diagnóstico y de baja prevalencia porque afectan tan solo a cinco de cada 10.000 personas. Y aunque se denomina raras, lo cierto es que son muchos los afectados por una dolencia de este tipo teniendo en cuenta que en todo el mundo están identificadas más de 7.000 enfermedades de este tipo. Y al ser enfermedades tan infrecuentes uno de los mayores problemas a los que se enfrentan quienes las padecen es el del diagnóstico. El otro, la falta de tratamiento en la mayoría de los casos, como lamentó Sonsoles López, presidenta de la Asociación de Apoyo a las Familias con Enfermedades Raras y sin Diagnosticar de Ávila, este sábado coincidiendo con el Día Mundial de las Enfermedades Raras, efemérides a la que Aferd se sumó con una marcha solidaria y, ya por la noche, con la iluminación en color verde de Los Cuatro Postes.
Apuntó López que para los afectados y sus familias tan importante como dar visibilidad a estas enfermedades es que estas dolencias se diagnostiquen de modo lo más rápido y certero, objetivo, reconoció, en el que pese a la falta de recursos la Unidad de Diagnóstico Precoz de Salamanca ha supuesto «un avance».
Apuntó igualmente López que ya como asociación una de las principales demandas de Aferd es contar con una sede en Ávila donde poder «dar servicios a los asociados de la mejor manera posible y donde crecer como asociación», recordando que actualmente la asociación que preside cuenta con 63 familias asociadas, de las que 23 tienen familiares afectados por algún tipo de enfermedad de las catalogadas como raras.
«Las asociaciones desempeñan un trabajo fundamental para reunir a personas que comparten una enfermedad rara y también para orientarles, apoyarles y que sepan que no están solos», reconoció igualmente López a la hora de destacar la importancia del asociacionismo para los afectados.
Independientemente del tipo de enfermedad todos los diagnosticados con una patología de este tipo «se enfrentan a una desinformación generalizada a todos los niveles: sanitario, social y educativo y, en general, a una situación de desamparo», reconoció la presidenta de Aferd que demandó además «ser más visibles pero no solo hoy por ser el Día Mundial de las Enfermedades Raras, sino durante todo el año».
También se unió a esta marcha solidaria la teniente de alcalde de Servicios Sociales y Hacienda, Ángela García Almeida, que reconoció que pese a ser poco conocidas las enfermedades raras también «afectan a nuestros vecinos». Por este motivo aprovechó para agradecer «la labor que realiza Aferd de apoyo a las familias y también de demanda constante de inversiones y de investigación».