Síndrome de Microdeleción 2Q37. El nombre de esta alteración cromosómica que seguramente usted esté leyendo por primera vez forma parte de la cotidianidad de Sonsoles López Tomico (Ávila, 1976). No en vano, su hijo mayor, Hugo, es uno de los cien casos diagnosticados en todo el mundo con esta patología.
Reconoce Sonsoles que cuando hace siete años oyó por primera vez hablar de esta enfermedad tuvo sentimientos enfrentados ya que por una parte ella y su marido sintieron cierto alivio por «poderle poner nombre» tras un largo periplo por diferentes consultas médicas a los síntomas que prácticamente desde el nacimiento había mostrado su hijo y también, lógicamente, miedo al saber que se trataba de una patología para «la que no hay tratamiento y que es para toda la vida».
Aquel diagnóstico que llegó cuando Hugo tenía ya seis años puso a Sonsoles frente a frente con una enfermedad rara, que no lo son tanto, precisa, teniendo en cuenta que en España más de tres millones de personas padecen alguna de las más de 7.000 patologías minoritarias identificadas. «Una a una afectan a pocas personas pero todas juntas afectan a muchos», reconoce quien a finales del año 2016 puso en marcha en Ávila la Asociación de Enfermedades Raras y sin Diagnosticar (Aferd) con el objetivo de ofrecer apoyo y orientación a los afectados por este tipo de patologías y a sus familias, así como para «unificar esfuerzos y recursos, ya que sea cual sea la enfermedad que padezcan todos viven experiencias similares y todos tienen necesidades».
¿Qué es lo primero que le viene a la cabeza sobre Ávila?
Las Murallas, que son impresionantes.
¿Qué es lo que más le gusta de Ávila?
Que es una ciudad muy tranquila, donde se puede ir prácticamente a todos los sitios caminando. Yo creo que Ávila es de esas ciudades que hay que visitar por lo menos una vez en la vida.
¿Y lo que menos?
El frío. El invierno se me hace muy largo.
Un lugar de la ciudad para perderse.
Los Cuatro Postes, porque desde allí hay una vista única de la ciudad.
Un recuerdo de su infancia.
Recuerdo con mucho cariño pasar algún verano con unos tíos míos en La Serrada.
Un personaje abulense que le haya marcado.
Más que una persona en concreto yo hablaría de personas que me han dejado una huella, y muchas de ellas lógicamente no son públicas. Familias, médicos... me he encontrado con mucha gente que marca.
El mayor cambio que necesita Ávila es…
Pues creo que tiene que ver con que somos muy conformistas. Es cierto que podemos no estar de acuerdo con algo pero luego no vamos más allá de ese desacuerdo y yo creo que si hay algo que no te gusta no basta con quejarse sino que hay que hacer cosas para intentar cambiarlo.
Y tiene que mantener …
La solidaridad de los abulenses. Soy nueva en esto del asociacionismo pero sin embargo he notado que la gente se vuelca. En Ávila existe solidaridad de la buena, de la que no pide nada a cambio.
¿Qué le parece la ciudad hoy día?
Me encanta Ávila, es la ciudad donde nací, pero poco a poco está dejando de ser una ciudad y nos estamos quedando sin oportunidades. No se trata de hacer solo cosas por conservar sus Murallas, que por otra parte es importante, sino por hacer cosas también por sus habitantes. Quienes vivimos aquí queremos quedarnos aquí.
¿Cómo ve la ciudad en el futuro?
Si se trabaja en la ciudad, más allá de en su patrimonio y en el turismo, podría tener futuro.
¿Qué puede aportar a la ciudad?
Parte de mi tiempo para realizar acciones positivas y para dar visibilidad a este tipo de patologías. Hay que intentar que la gente entienda qué son las enfermedades raras y cuáles son las necesidades de los afectados.