Lucía tiene siete años y sufre síndrome de Rett. Solo con nombre, muchas personas no sabrán qué significa, más allá de pensar que es algo no muy conocido. Y así es, porque esta pequeña sufre, como unas 3.000 en España, un trastorno del neurodesarrollo de origen genético que ocurre casi exclusivamente en el sexo femenino y conduce a una discapacidad grave.
Precisamente, este año la Guardia Civil dedica su calendario solidario a la investigación del síndrome Rett, con el apoyo a la investigación de un trastorno que afecta a la capacidad de hablar, caminar, comer e incluso respirar de forma normal. Según recoge Europa Press, el ministro de Interior, Fernando Grande-Marlaska, junto a la directora general de la Guardia Civil, María Gámez, presentó el calendario solidario con el que cada año la institución recauda fondos para una causa solidaria y lo hizo aludiendo al lema de la asociación, «todas las princesas Rett merecen un final feliz», y recordando que se trata de «una entidad pequeñita pero capaz de desplegar un descomunal e impagable trabajo para mejorar las condiciones de vida de las niñas afectadas, para darles esperanza a ellas y sus familias».
Lo que significa tener este trastorno lo explican los padres de Lucía, Silvia y Diego, que lo viven junto a su hija diariamente. Porque Lucía parecía llevar una vida normal, había comenzado a hablar, controlaba el esfínter... y de repente todo comenzó a ir para atrás. Ellos sabían que algo no iba bien, porque tenían una hija mayor y conocían cómo debía ir evolucionando, e incluso Silvia le planteó al pediatra que parecía algo neurológico. Pero la respuesta no llegaría hasta un año después, cuando el estudio genético les dijo lo que pasaba. Aquel día, de vuelta de Salamanca, se hizo el silencio en el coche, pero también aprendieron que deberían luchar por su hija, que va a ser dependiente toda la vida. En su caso, la pequeña no habla ni puede comer sola pero tienen cierta 'ventaja' respecto a otras niñas que lo sufren porque sigue andando y no ha tenido ataques de epilepsia (aunque parece que sí alguna ausencia). Hay que recordar que entre los síntomas de este trastorno esta la epilepsia, problemas respiratorios, trastorno cognitivo grave, problemas del sueño, pérdida del habla, escoliosis, problemas de deglución o alteraciones bucodentales.
Lucía acude al colegio de educación especial Príncipe Don Juan y señalan que es una niña activa dentro de sus posibilidades.
Un diagnóstico de este tipo afecta a toda la familia, a la necesidad de buscar ayuda (ellos están dentro de dos asociaciones en las que han encontrado apoyo) y una respuesta a lo que sucede. Y para esas respuestas está la investigación, es lo que se necesita y lo que se busca, además de la importancia de financiar las terapias que necesitarán de por vida.
Por ahora este síndrome no tiene cura pero se quiere, y así lo sienten estos padres, la necesidad de impedir los retrocesos mientas se espera que quizá un día, no se sabe cuándo, la investigación llegue a una cura.
Mientras tanto, la pequeña Lucía sigue en su colegio y con sus tratamientos, especialmente a través de una atención multidisciplinar en el hospital Niño Jesús en Madrid. Esto quiere decir que la cubren todos los campos, como cardiología, neurología, oftalmología, digestivo... todo lo que puede ayudar a que Lucía siga adelante.