Un reciente estudio revela un nuevo factor genético de riesgo de degeneración macular de aparición adulta (DMAE). El hallazgo, publicado en la revista de acceso abierto PLOS Biology, permite avanzar en la comprensión de la principal causa de discapacidad visual en adultos. La DMAE está causada por una disfunción del epitelio pigmentado de la retina, una capa de tejido situada entre los fotorreceptores que reciben la luz y la coriocapilar, que nutre la retina. Dada la importancia central del EPR en la DMAE, los autores empezaron explorando un factor de transcripción (una proteína que regula genes específicos) llamado LHX2 que, según el análisis del equipo de mutantes de ratón, es fundamental para el desarrollo de la alteración. 

Al suprimir la actividad de LHX2 en el EPR derivado de células madre humanas, descubrieron que la mayoría de los genes afectados estaban regulados a la baja, lo que indicaba que la función de LHX2 era probablemente la de un activador transcripcional, que se unía a sitios reguladores del genoma para aumentar la actividad de otros genes.