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Una minoría muy numerosa que pide ser visible

E.Carretero
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Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la asociación abulense que representa a familias y afectados, unos 14.000 en estas provincia, reclamó más comprensión, recursos en investigación y mayor visibilidad

Una minoría muy numerosa que pide ser visible - Foto: Isabel García

Síndrome de Delección 2Q37. Estas palabras que seguramente para usted, lector, no significan nada para Sonsoles López Tomico y su familia son los términos que cambiaron su vida. Es el nombre de la enfermedad de uno de sus hijos, de la que solo hay cien casos en el mundo. Una enfermedad que no tiene cura, ni tratamiento y que conlleva retraso psicomotor, malformaciones cardiacas, alta probabilidad de tumor renal y, sobre, «mucho  miedo, mucha incertidumbre y poca información». 

Sufrir una enfermedad rara es una especie de lotería, toca pocas veces, pero toca. Y a la familia de Sonsoles les tocó de nuevo con su segundo hijo, diagnosticado con un síndrome distinto, una anomalía cromosómica diferente, del que, por el momento, no existen más casos descritos en las bases de datos. «Historias como la mía», reconoce Sonsoles, «pueden hundirte o pueden hacerte más fuerte». Ella optó por lo segundo y por ponerse al frente de la Asociación de Apoyo a las Familias con Enfermedades Raras y Sin Diagnosticar de Ávila y provincia (AFERD), que estos días se suma con varios actos a la jornada mundial de las Enfermedades Raras. Porque raros, recordó la presidenta de esta asociación este sábado en el Mercado Grande durante la lectura de un manifiesto, «lo somos los más de 3 millones de personas afectadas» por una enfermedad minoritaria o sin diagnóstico.

Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra cada 28 de febrero o el 29, cuando es año bisiesto, Aferd quiso visibilizar estas patologías en las que «lo más duro no es la enfermedad sino el desconocimiento, la falta de comprensión y de empatía».

Ligado a este desconocimiento, lamentó la presidenta de Aferd, también existe «la falta de comprensión acerca de estas enfermedades, considerando raros a los que las padecen». «Necesitamos una formación especializada, ya que España continua siendo el único país de Europa que no reconoce  la especialidad de genética clínica»,  reclamó López Tomico apara apuntar que más del 70 por ciento de estas patologías son genéticas.

La pandemia, lamentó, no ha hecho más que agravar la problemática de estas personas teniendo en cuenta que «se han paralizado las consultas» y que incluso algunos tratamientos, «todos ellos experimentales, se han quedado a medias», por lo que piden «más recursos».

Además de la lectura de este manifiesto, el lunes, Aferd iluminará Los Cuatro Postes, así como otros monumentos de la provincia, para dar visibilidad a una problemática que los afectados necesitan sea visible durante los 365 días del año. En 2018 en la provincia de Ávila había 14.000 personas diagnosticadas con una enfermedad rara. 

Responsables municipales se unieron a la lectura del manifiesto, entre ellos la concejala de Servicios Sociales, Paloma del Nogal, que insistió en la necesidad de «dar visibilidad a estas enfermedades que son raras pero no invisibles», reclamando «más apoyo a la investigación».